Malattie senza nome. Sono 100mila i malati fantasma

Sono malati, ma non possono dare un nome alla loro patologia. Fanno fatica a capire a quali centri di riferimento rivolgersi o a trovare delle altre persone con cui condividere la stessa esperienza, e anche a vedersi riconoscere dei diritti. Sono le persone, circa 100mila in Italia, che sono “senza diagnosi”. Per sensibilizzare l’opinione pubblica su questo tema l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con la Fondazione HOPEN, ha organizzato un convegno che ha dato voce alle esigenze e richieste di questi pazienti, ma anche dei medici e ricercatori che ogni giorno li affiancano nell’odissea diagnostica.

Secondo il National Institute of Health le persone senza diagnosi sono circa il 6% dei malati rari, una percentuale che sale anche al 40-50% se si considerano solo i malati rari pediatrici con disabilità mentale o quadri sindromiche (dati del National Institute of Health – NIH). “La diagnosi è una delle pietre angolari nel percorso di chi è affetto da una malattia rara, ma è anche il primo grande scoglio da affrontare: mediamente arriva con 4.8 anni di ritardo, 1 paziente su 3 riceve una prima diagnosi errata con conseguenti terapie non idonee, e anche dopo questo c’è comunque una fetta di persone che non arriva a una diagnosi. La buona notizia è che le cose stanno migliorando, soprattutto grazie ai nuovi strumenti di analisi genetica e genomica, che oggi hanno costi fino a 100mila volte in meno rispetto a 20 anni fa”.

Fondazione HOPEN collabora da anni con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, all’interno del quale esiste dal 2016 un Ambulatorio dedicato proprio ai pazienti rari senza diagnosi.